Che cos'è il deficit dell'ormone della crescita?
L' ormone della crescita (growth hormone, GH) è indispensabile per il normale processo di accrescimento del bambino; è prodotto dall'ipofisi, una ghiandola endocrina situata alla base dell'encefalo.
L'effetto dell'ormone è mediato da alcuni fattori di crescita o somatomedine, il più importante dei quali è definito IGF-I (insulin growth factor I), in gran parte prodotto dal fegato.
Perché un bambino cresca normalmente sono necessari entrambi i fattori: ormone della crescita e IGF-I. I bambini di bassa statura presentano una carenza, totale o parziale, di secrezione dell'ormone della crescita e una scarsa produzione di IGF-I.
La secrezione di ormone della crescita va incontro ad un incremento durante il periodo puberale e si riduce nell'età adulta fino ad essere pressoché assente nell'età senile.
Che cosa causa un deficit di ormone della crescita?
I meccanismi che possono determinare una condizione di deficit di ormone della crescita, o della sua attività, sono differenti:
- insufficiente secrezione, da parte dell'ipotalamo, di GHRH (growth hormone releasing hormone), l'ormone che stimola la produzione ipofisaria di ormone della crescita
- scarsa produzione di ormone della crescita da parte dell'ipofisi
- ridotta o assente produzione di IGF-I
- alterazioni o assenza dei recettori per l'ormone della crescita. La possibilità che l'ormone interagisca con determinate cellule bersaglio è garantita, in condizioni normali, dalla presenza di recettori specifici per l'ormone: l'interazione ormone-recettore determina una variazione della funzione dell'organo bersaglio.
Le cause del deficit dell'ormone della crescita possono essere rappresentate da:
- un difetto genetico, in casi molto rari: in alcune circostanze può anche essere ereditario;
- patologie, anche tumorali, della regione ipotalamo-ipofisaria, o del fegato
- malattie autoimmuni
- anomalie recettoriali
- nella maggioranza dei casi non è possibile correlare il deficit di ormone della crescita ad una malattia ben definita (deficit idiopatico). Secondo alcune ipotesi il deficit idiopatico potrebbe dipendere da vari fattori genetici predisponenti e da fattori ambientali, tra cui il trauma da parto (parto podalico, prolungato, asfissia neonatale).
Il deficit di ormone della crescita può associarsi a quello di altri ormoni ipofisari, con la comparsa di differenti quadri clinici, a seconda degli ormoni interessati.
Quali sono i sintomi di un deficit di ormone della crescita?
Il deficit di ormone della crescita spesso viene diagnosticato in età infantile. Alla nascita, la lunghezza e il peso del bambino sono normali. Solitamente, il rallentamento della velocità di crescita (vedi disturbi della crescita) viene notato dai genitori piuttosto tardi, generalmente quando il bambino inizia a frequentare la scuola materna, ma sicuramente insorge più precocemente, verso la fine del primo anno di vita.
Segni caratteristici del deficit, oltre alla bassa statura, sono lo scarso aumento di peso, il ritardo della dentizione, la presenza di uno spesso strato di grasso sottocutaneo, specie sui fianchi e sull'addome. Questi segni non sempre sono evidenti, specie se il deficit è solo parziale.
Che cosa si può fare?
E' utile misurare e pesare costantemente i propri figli, confrontando la statura rilevata con gli standard di crescita; la statura va rilevata una o due volte l'anno. E' comunque consigliabile un regolare controllo da parte del pediatra, dal momento che le misurazioni casalinghe possono risultare poco precise e l'interpretazione delle curve di crescita può essere a volte difficile.
Come viene diagnosticato un disturbo della crescita?
Il pediatra misura, ad intervalli regolari, peso e statura del bambino e traccia le curve di crescita. La statura dei figli è in qualche modo proporzionata alla media di quella dei genitori, pertanto saranno anche rilevate le loro stature.
Il medico si informerà inoltre sulla alimentazione e l'appetito del bambino, sulla sua abituale attività fisica e di gioco e sulla eventuale presenza di elementi di disagio sociale.
Il bambino sarà quindi visitato per la ricerca di eventuali segni di malattia e per la valutazione, nei più grandi, della eventuale comparsa dei caratteri sessuali secondari (crescita del seno e sviluppo dei peli pubici nelle ragazze; aumento di volume dei testicoli e del pene, sviluppo dei peli pubici, nei ragazzi).
Potrà inoltre essere effettuata una radiografia del polso e della mano sinistra per valutare il grado di sviluppo delle ossa: la cosiddetta "età ossea" potrà risultare in ritardo rispetto all'età anagrafica del bambino.
Se il medico sospetta un deficit dell'ormone della crescita potrà consigliare di rivolgersi ad un centro ospedaliero specializzato per la diagnosi. In ospedale verranno eseguiti uno o più test di stimolazione per l'ormone della crescita per verificare la mancata secrezione dell'ormone. Saranno inoltre determinati i livelli di IGF-I circolanti e saranno effettuate altre indagini per escludere la presenza di altre possibili malattie.
Quali sono le prospettive future?
Se il bambino deficitario non viene adeguatamente trattato, la sua crescita risulterà seriamente compromessa. Il potenziale di crescita staturale dipende dal grado di gravità della condizione e dalla tempestività dell'intervento terapeutico. Se il deficit ormonale viene trattato tempestivamente, è probabile che il bambino possa recuperare diversi centimetri, rientrando così nella media dei normali valori di altezza.
Come si cura il deficit dell'ormone della crescita?
La terapia, prescrivibile solo da centri specializzati nel trattamento dei disturbi della crescita e autorizzati dalle Autorità sanitarie, viene effettuata mediante l'utilizzo di ormone della crescita biosintetico, che viene iniettato ogni giorno, per via sottocutanea, con semplici strumenti di somministrazione in maniera assolutamente indolore.
I sistemi più innovativi evitano i rischi di sovradosaggio e di errata manipolazione e rendono praticabile la terapia anche direttamente dai bambini più grandi. La somministrazione dell'ormone si inserisce, pertanto, facilmente nella normale routine familiare e diventa un fatto naturale della vita quotidiana.
Lo specialista prescriverà l'esatto quantitativo di ormone della crescita biosintetico da somministrare in modo che il bambino possa raggiungere il pieno potenziale di crescita. Il piccolo paziente dovrà inoltre essere visitato regolarmente, per individuare i sia pur rari effetti collaterali del trattamento.
Al raggiungimento dell'altezza finale, il paziente sarà sottoposto ad ulteriori valutazioni della secrezione di ormone della crescita al fine di un eventuale trattamento nell'età adulta. L'effetto dell'ormone, infatti, prosegue anche quando il processo di accrescimento è concluso, influenzando, nel soggetto adulto, il trofismo muscolare, l'accumulo di grasso e la struttura dell'osso.
