Ritardi puberali

Timing della pubertà

La pubertà è il processo che conduce alla maturazione fisica, sessuale e psicosociale dell’individuo.

Il suo inizio è frutto di complessi meccanismi neuroendocrini che coinvolgono la maturazione e l’attivazione del sistema endocrino riproduttivo (asse ipotalamo-ipofisi-gonadi) e si traduce nel raggiungimento dell’altezza finale, nello sviluppo degli organi genitali e della capacità riproduttiva.

La variabilità del timing di inizio della pubertà è legata a fattori genetici, ambientali e socio-economici.

Il substrato genetico è un aspetto fondamentale per determinare il timing puberale.

I tempi della maturazione sessuale sono altamente correlati all’interno delle famiglie: il 70-80% della varianza nel timing può essere spiegato da fattori ereditari.

Tale variabilità è regolata da complessi tratti poligenici e interazioni tra varianti genetiche ed esposizioni ambientali, che rendono estremamente complicato individuare i geni maggiormente coinvolti.

Alcuni dati suggeriscono che nel determinismo genetico del timing puberale siano implicati i geni che controllano sintesi, azione e metabolismo degli steroidi sessuali. Altri dati fanno supporre un pattern ereditario di tipo dominante.

Anche la nutrizione sembra avere un ruolo chiave nello sviluppo puberale.

I meccanismi che regolano l’assunzione del cibo, il bilancio energetico e l’inizio della pubertà presentano regolatori comuni che agiscono tramite vie differenti.

Le scorte di tessuto adiposo potrebbero influenzare l’inizio della pubertà attraverso diversi meccanismi. Uno di questi vede coinvolta la leptina, molecola prodotta dagli adipociti in funzione della disponibilità di scorte energetiche: la leptina agisce sull’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi e risulta correlata con lo sviluppo puberale e la fertilità.

Gli interferenti endocrini (endocrine disrupting chemicals, EDC) sono sostanze diffuse dall’uomo nell’ambiente, che possono interferire negativamente sul sistema endocrino, provocando sia un anticipo che un ritardo puberale.

Gli EDC possono accumularsi nell’organismo grazie alla loro natura lipofila e agire come agonisti degli estrogeni e/o antagonisti degli androgeni.

La pubertà ritardata

La pubertà ritardata è caratterizzata, nella femmina, dal mancato sviluppo del bottone mammario a 13 anni (telarca), o da un periodo superiore ai 4 anni tra la comparsa del telarca e il menarca.

Nei maschi, invece, è definita dal mancato aumento del volume testicolare (< 4 ml) a 14 anni o da un periodo superiore ai 4 anni per il completamento dello sviluppo.

La presenza o l’assenza di comparsa della peluria pubica (pubarca) non fa parte di questa definizione, in quanto conseguente alla produzione di androgeni da parte della ghiandola surrenale.

Lo sviluppo puberale rappresenta un momento chiave, in termini di impatto sociale e psicologico, nella vita di un individuo: un’alterazione del suo tempo di inizio può avere un risvolto significativo sulla salute fisica e psicologica.

È stato infatti osservato che più della metà dei ragazzi affetti da ritardo costituzionale di crescita e pubertà attribuisce a esso un’influenza sul successo sociale e scolastico. La stessa influenza è stata dimostrata anche nel sesso femminile, benché in misura minore.

In una significativa percentuale di casi, circa nell’80% dei maschi e nel 50% delle femmine, la pubertà ritardata rappresenta una variante “normale” nei tempi dello sviluppo puberale.

La causa più comune è infatti il ritardo costituzionale di crescita e pubertà, una condizione non patologica, in cui la maturazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi risulta ritardata e la pubertà inizia a un’età che si colloca ai limiti superiori del range di normalità.

Tale condizione rappresenta una diagnosi di esclusione; pertanto è necessario considerare le possibili differenti cause di fronte a un paziente con pubertà ritardata.

Altre possibili cause di pubertà ritardata sono rappresentate da:

Valutazione clinica dei ritardi puberali